Naukowe

  Informujemy wszystkich zainteresowanych, a ich z pewnością nie jest mało wśród zakątkowych rodziców, że Pani Doktor Ewa Barg z Wrocławia wraz z Zespołem, Stowarzyszenie Razem z Wrocławia oraz Pan Jarosław Pieniak rozpoczynają  projekt skupiający się na określeniu, jak osoby z zespołem Downa metabolizują pewne mikroelementy, jak funkcjonują markery choroby Alzheimera i jak wpływają na nie wybrane suplementy. Bardzo się cieszę, że mogę już zacząć Was informować …

Projekt medyczny: Jak osoby z zespołem Downa metabolizują wybrane mikroelementy Read More »

  Przedstawiamy kolejny z cyklu tłumaczeń, które tym razem zrobili dla nas studenci Katedry Anglistyki Akademii Techniczno-Humanistycznej w Bielsku-Białej pod kierunkiem dra Michała Liseckiego. Tekst przetłumaczono w oparciu o listę bieżących projektów badawczych amerykańskiej organizacji Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF), której działania skupiają się na wypracowaniu najlepszej metody poprawy funkcji poznawczych, w tym uczenia się, pamięci i mowy u osób z zespołem Downa. Bieżące …

Bieżące projekty badawcze amerykańskiej Fundacji Badań i Leczenia Zespołu Downa (DSRTF) Read More »

Naukowcy z francuskiej Fundacji im. Jérôme Lejeune”a, która od lat prowadzi badania w dziedzinie leczenia niepełnosprawności intelektualnych uwarunkowanych genetycznie, dokonali odkrycia cząsteczek mających właściwości inhibitora w zetknięciu z enzymem odpowiedzialnym za opóźnienie umysłowe, które występuje u chorych z trisomią 21. chromosomu. Oznacza to, że hamują one wytwarzanie szkodliwej substancji powodującej chorobę popularnie zwaną zespołem Downa. Po raz pierwszy złożono wniosek patentowy dotyczący rodziny cząsteczek …

Patent na zespół Downa Read More »

W ciągu ostatnich 20 lat aż o 70 proc. zwiększyła się liczba ciąż z zespołem Downa. Chorych dzieci nie rodzi się jednak więcej ze względu na większą dostępność badań prenatalnych. Kobiety, wiedząc o chorobie płodu, coraz częściej decydują się na aborcję – wynika z brytyjskich badań, o których pisze BBC. Brytyjscy naukowcy z Uniwersytetu w Londynie gwałtowny wzrost liczby ciąż obciążonych zespołem Downa tłumaczą tym, że kobiety …

Coraz więcej ciąż obciążonych zespołem Downa Read More »

Naukowcy z Uniwersytetu Tufts w Bostonie, twierdzą, że już niebawem medycyna będzie umiała łagodzić niektóre objawy zespołu Downa, jeszcze w łonie matki. Wyniki badań płynu owodniowego, wskazują na to, że objawy zespołu Downa wiążą się z nieprawidłową ekspresją aż 414 genów. Co ciekawe, wiele z nich nie ma nic wspólnego z dodatkowym chromosomem 21, którego obecność jest przyczyną choroby. Naukowcy z Bostonu twierdzą, że wiele z tych …

Objawy zespołu Downa mogą być wyleczone Read More »

Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, np. chorobami serca, ale rzadziej zapadają na niektóre nowotwory związane z występowaniem guzów litych, np. okrężnicy czy piersi. Ponieważ mają one trzy chromosomy 21., naukowcy od dawna starali się wytypować zapewniającą ochronę dodatkową kopię któregoś z 231 genów. Obecnie udało się w dużej mierze rozszyfrować mechanizm leżący u podłoża tego zjawiska. Na początku zeszłego roku Roger Reeves i zespół …

Trisomia 21 a nowotwór Read More »