Naukowe

tabletki

Projekt medyczny: Jak osoby z zespołem Downa metabolizują wybrane mikroelementy

  Informujemy wszystkich zainteresowanych, a ich z pewnością nie jest mało wśród zakątkowych rodziców, że Pani Doktor Ewa Barg z Wrocławia wraz z Zespołem, Stowarzyszenie Razem z Wrocławia oraz Pan Jarosław Pieniak rozpoczynają  projekt skupiający się na określeniu, jak osoby z zespołem Downa metabolizują pewne mikroelementy, jak funkcjonują markery choroby Alzheimera i jak wpływają na nie wybrane suplementy. Bardzo się cieszę, że mogę już zacząć Was informować …

Projekt medyczny: Jak osoby z zespołem Downa metabolizują wybrane mikroelementy Read More »

konferencja

Wrocław – KONFERENCJA „Dzieci z chorobami rzadkimi – leczenie, rehabilitacja, edukacja.

  KONFERENCJA „Dzieci z chorobami rzadkimi – leczenie, rehabilitacja, edukacja. Wrodzone zaburzenia układu nerwowego” Termin: 23 lutego 2013 r. (sobota)   Patronat: Rektor Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Rzecznik Praw Dziecka Rzecznik Praw Pacjenta Wydział Zdrowia i Spraw Społecznych Urzędu Miejskiego Wrocławia Organizatorzy: Fundacja „Potrafię Pomóc” Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie” Katedra i Zakład Genetyki …

Wrocław – KONFERENCJA „Dzieci z chorobami rzadkimi – leczenie, rehabilitacja, edukacja. Read More »

mózg i neuroprzekaźniki

Próby kliniczne dla oceny wskaźników neuropercepcji

Przedstawiamy kolejny z cyklu tłumaczeń, które zrobili dla nas studenci Katedry Anglistyki Akademii Techniczno-Humanistycznej w Bielsku-Białej pod kierunkiem dra Michała Liseckiego. Tekst przetłumaczono w oparciu o zestawienie prób klinicznych zespołu Downa, które przeprowadził w roku 2011 koncern Roche pod hasłem „Badanie predyspozycji testów neurokognitywnych bez stosowania leków, a także funkcjonujących skali pomiaru kognitywnych i funkcjonujących zmian u osób z zespołem Downa.” Celem badania jest ocena testów poznawczych …

Próby kliniczne dla oceny wskaźników neuropercepcji Read More »

badania labolatoryjne

Bieżące projekty badawcze amerykańskiej Fundacji Badań i Leczenia Zespołu Downa (DSRTF)

  Przedstawiamy kolejny z cyklu tłumaczeń, które tym razem zrobili dla nas studenci Katedry Anglistyki Akademii Techniczno-Humanistycznej w Bielsku-Białej pod kierunkiem dra Michała Liseckiego. Tekst przetłumaczono w oparciu o listę bieżących projektów badawczych amerykańskiej organizacji Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF), której działania skupiają się na wypracowaniu najlepszej metody poprawy funkcji poznawczych, w tym uczenia się, pamięci i mowy u osób z zespołem Downa. Bieżące …

Bieżące projekty badawcze amerykańskiej Fundacji Badań i Leczenia Zespołu Downa (DSRTF) Read More »

konferencja

Bydgoszcz – konferencja „Zespół Downa – Możliwości Rozwoju”

Collegium Medicum UMK i Inicjatywa Dziecięce Graffiti zapraszają 12 grudnia 2012 r. o godz. 16:00 do Auli „A” przy ul. Jagiellońskiej 13 w Bydgoszczy na otwarte spotkanie poświęcone problematyce osób z Zespołem Downa. Spotkanie „Zespół Downa – Możliwości Rozwoju” poprowadzi profesor Olga Haus, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej. W dyskusji udział wezmą zaproszeni goście, którzy w swojej pracy naukowo-dydaktycznej zajmują się osobami z niepełnosprawnością. Będą …

Bydgoszcz – konferencja „Zespół Downa – Możliwości Rozwoju” Read More »

konferencja czas dl;a rodziców

XXI Konferencja z cyklu : Czas dla rodziców: …i żyli długo i pogodnie – oczami zakątkowiczki

W ostatni weekend odbyła się w Warszawie kolejna konferencja organizowana przez stowarzyszenie Bardziej Kochani. Była na niej jedna z użytkowniczek forum Zakątek 21, która podzieliła się z nami wrażeniami po konferencji. Chyba jako jedyna z Zakątka uczestniczyłam w tej konferencji, więc pozwolę sobie napisać kilka słów… Temat ciekawy – choć dla niektórych z nas jeszcze odległy, to pewnie niejednokrotnie spędzający nam sen z powiek. Były wystąpienia bardziej i mniej …

XXI Konferencja z cyklu : Czas dla rodziców: …i żyli długo i pogodnie – oczami zakątkowiczki Read More »

chromosomy

Patent na zespół Downa

Naukowcy z francuskiej Fundacji im. Jérôme Lejeune”a, która od lat prowadzi badania w dziedzinie leczenia niepełnosprawności intelektualnych uwarunkowanych genetycznie, dokonali odkrycia cząsteczek mających właściwości inhibitora w zetknięciu z enzymem odpowiedzialnym za opóźnienie umysłowe, które występuje u chorych z trisomią 21. chromosomu. Oznacza to, że hamują one wytwarzanie szkodliwej substancji powodującej chorobę popularnie zwaną zespołem Downa. Po raz pierwszy złożono wniosek patentowy dotyczący rodziny cząsteczek …

Patent na zespół Downa Read More »

dziecko gra na cymbałkach

II Międzynarodowa Konferencja Naukowa Programu Dźwięki Marzeń

W dniach 15-16 października 2010 w Akademii Pedagogiki Specjalnej w Warszawie przy ul. Szczęśliwickiej 40 odbędzie się II Międzynarodowa Konferencja Programu „Dźwięki Marzeń”. Jej celem jest propagowanie konieczności wczesnej diagnozy, leczenia i rehabilitacji dzieci z wadą słuchu oraz integracja środowiska osób zaangażowanych w pomoc dzieciom z wadą słuchu. Konferencja poświęcona jest triadzie ważnych czynników mających wpływ na rozwój małego dziecka z wadą słuchu: czynnikom medycznym, psychologicznym i procesowi …

II Międzynarodowa Konferencja Naukowa Programu Dźwięki Marzeń Read More »

chromosomy

Szanse na nową metodę terapii zespołu Downa

Naukowcy z Ohio State University mają nową teorię na temat przyczyn zespołu Downa i związanego z nim opóźnienia umysłowego. Wiadomo, że zespół Downa wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21. Do tej pory uważano, że to oznacza większą liczbę genów i więcej białek, które te geny kodują. Wydawało się, że nic na ten nadmiar nie można poradzić. Teraz okazuje się, że problemem może być niedobór niektórych białek. …

Szanse na nową metodę terapii zespołu Downa Read More »

tabletki

Ambrotose a zespół Downa

Jako rodzice dziecka z zespołem Downa wyczuleni jesteśmy na wszelkiego typu terapie, także farmakologiczne, mogące w jakiś sposób pomóc w rozwoju naszym dzieciom. Jedną z takich terapii jest podawanie specyfiku o nazwie: Ambrotose® opracowanego przez firmę Mannatech w 1996 roku. Firma określa Ambrotose® jako mieszaninę cukrów pochodzenia roślinnego, które wspomagają system immunologiczny. Przedstawiamy poniżej tekst Dr Lena Leshina, członka Amerykańskiej Akademii Pediatrii (FAAP) …

Ambrotose a zespół Downa Read More »

genetyka badania

Będzie lekarstwo na zespół Downa

Naukowcy odkryli substancję, która w przyszłości pomoże dzieciom z zespołem Downa dogonić zdrowych rówieśników. Dzieci z zespołem Downa w dniu urodzin nie odbiegają pod względem rozwoju od swoich zdrowych rówieśników. Jednak w miarę upływu lat pojawiają się różnice, bo dzieci z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia populacji, czyli są upośledzone w stopniu lekkim lub średnim. Oznacza to, że te dzieci gorzej się uczą i zapamiętują, …

Będzie lekarstwo na zespół Downa Read More »

kobieta w ciązy

Coraz więcej ciąż obciążonych zespołem Downa

W ciągu ostatnich 20 lat aż o 70 proc. zwiększyła się liczba ciąż z zespołem Downa. Chorych dzieci nie rodzi się jednak więcej ze względu na większą dostępność badań prenatalnych. Kobiety, wiedząc o chorobie płodu, coraz częściej decydują się na aborcję – wynika z brytyjskich badań, o których pisze BBC. Brytyjscy naukowcy z Uniwersytetu w Londynie gwałtowny wzrost liczby ciąż obciążonych zespołem Downa tłumaczą tym, że kobiety …

Coraz więcej ciąż obciążonych zespołem Downa Read More »

chromosomy

Objawy zespołu Downa mogą być wyleczone

Naukowcy z Uniwersytetu Tufts w Bostonie, twierdzą, że już niebawem medycyna będzie umiała łagodzić niektóre objawy zespołu Downa, jeszcze w łonie matki. Wyniki badań płynu owodniowego, wskazują na to, że objawy zespołu Downa wiążą się z nieprawidłową ekspresją aż 414 genów. Co ciekawe, wiele z nich nie ma nic wspólnego z dodatkowym chromosomem 21, którego obecność jest przyczyną choroby. Naukowcy z Bostonu twierdzą, że wiele z tych …

Objawy zespołu Downa mogą być wyleczone Read More »

genetyka badania

Zagadka odporności na raka

Od dziesięcioleci specjalistów od genetyki i nowotworów intrygowała naukowa zagadka: dlaczego u osób z zespołem Downa tak rzadko rozwijają się groźne dla życia guzy? Sławny bostoński naukowiec Judah Folkman głowił się nad tym pytaniem od dawna – od czasu, gdy jako młody student medycyny natknął się na nie na egzaminie. Teraz, siedemnaście miesięcy po śmierci Folkmana, badacze z jego laboratorium w Children”s Hospital w Bostonie znaleźli …

Zagadka odporności na raka Read More »

genetyka badania

Trisomia 21 a nowotwór

Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, np. chorobami serca, ale rzadziej zapadają na niektóre nowotwory związane z występowaniem guzów litych, np. okrężnicy czy piersi. Ponieważ mają one trzy chromosomy 21., naukowcy od dawna starali się wytypować zapewniającą ochronę dodatkową kopię któregoś z 231 genów. Obecnie udało się w dużej mierze rozszyfrować mechanizm leżący u podłoża tego zjawiska. Na początku zeszłego roku Roger Reeves i zespół …

Trisomia 21 a nowotwór Read More »