Temat wad serca w zespole Downa jest bardzo obszerny, co więcej jest to temat „rozwojowy”, bo zarówno sama diagnostyka jak i metody leczenia ewoluują niemal każdego dnia. Na szczęście przyszło nam żyć w czasach, w których postęp w nauce pozwala mieć nadzieję, że dramatów związanych z wadami serca u małych dzieci, będzie coraz mniej. Obecnie niemal wszystkie wrodzone wady serca mogą być skorygowane chirurgicznie.
Moje opracowanie będzie niestety stricte medyczne, jednak tak poważnego tematu inaczej się ugryźć nie dało. Ale chciałabym zagubionym i przerażonym po diagnozie wady serca u dziecka rodzicom powiedzieć jedno – zawsze trzeba mieć nadzieję i zawsze trzeba walczyć. Narodziny dziecka z wadą serca, podobnie jak narodziny dziecka z wadą genetyczną (np. zespołem Downa) to dla rodziców wielki szok i stres. To takie nagłe rzucenie na głęboką wodę. Każdy rodzic potrzebuje czasu by pogodzić się z chorobą dziecka. I nie ma nic złego, nienaturalnego, że często w tej sytuacji czujemy się bezradni, czujemy złość, panikę, że oskarżamy samych siebie. Dlatego tak ważne jest wsparcie kogoś bliskiego (małżonka, partnera, rodziców, rodzeństwa, przyjaciół), bo rodzic pozostawiony bez wsparcia i pomocy bliskim nie będzie w stanie w pełni pomóc swojemu dziecku.
Na początek trochę statystyki: wrodzone wady serca, oraz wady układu krążenia występują u ok. 1% żywo urodzonych dzieci, a wśród dzieci z patologiami układu krążenia ok. 10% to dzieci z różnorodnymi aberracjami chromosomowymi (w tym z zespołem Downa). I choć w ujęciu procentowym te liczby nie wyglądają bardzo źle, to już w przeliczeniu na jednostkę niepokoją. Dlatego tak ważna jest właściwa diagnostyka prenatalna. Wiele informacji na ten temat znajdziecie na zakątkowym forum w tym dziale: ciąża Niestety nierzadko zdarzają się przypadki, gdy kobieta będąc w ciąży, robiąc wszystkie wymagane badania (w tym usg) nie wie o wadzie serca swojego nienarodzonego dziecka – co widać w wielu przytoczonych na forum historiach, w tym mojej.
W przypadku dzieci z zespołem Downa wachlarz wad serca jest bardzo obszerny. Najczęściej występują tzw. wady przeciekowe, czyli wszelkie ubytki w przegrodach międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. Często też występuje kilka wad na raz. Można by opisać każdą z nich z osobna, ale chyba nie ma to sensu, od tego jest literatura fachowa. Osobiście polecam „Dziecko z wadą serca – poradnik dla rodziców” pod redakcją Profesora Edwarda Malca – bardzo przystępna publikacja, napisana prostym językiem, schematy, rysunki, zwięzłe i treściwe opisy. Takie ABC wad serca dla przerażonego rodzica.
Wiele cennych informacji, w tym tych najcenniejszych – doświadczeń innych rodziców – można uzyskać na forach internetowych. Na zakątkowym forum temat wad serca jest bardzo obszerny – wszelkie informacje dostepne są w tym dziale: wady serca .Piszemy o wszystkim – począwszy od namiarów i opinii o ośrodkach kardiologicznych i kardiochirurgicznych w Polsce, przez rady rodziców, którzy przez to przeszli, na „wytycznych” jak postępować z dzieckiem po operacji (dieta, pielęgnacja, rehabilitacja itp.) skończywszy. I to, co najważniejsze – na naszym forum na pewno otrzymacie Państwo wsparcie – przed operacją serca . Przeczytacie też liczne serduszkowe historie dzieci naszych forumowiczów.
Również na zakątkowym portalu można znaleźć wiele przydatnych informacji (adresy i telefony ośrodków kardiochirurgicznych, nowinki, artykuły, opinie).
Postaram się teraz wymienić najczęściej spotykane wady serca, pamiętajmy, że wiele z nich może występować wspólnie:
– VSD czyli ubytek przegrody międzykomorowej;
– ASD czyli ubytek międzyprzedsionkowy – tak jak VSD jest najczęściej spotykaną wadą serca;
– PDA czyli przetrwały przewód tętniczy (Botalla) – jest to pozostałe z okresu płodowego naczynie, które łączy tętnicę płucną z aortą;
– AVC czyli kanał przedsionkowo-komorowy to ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej: całkowity (CAVC), częściowy (PAVC) i przejściowy (TAVC);
– ToF czyli zespół (lub tetralogia) Fallota – obejmuje on ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu z prawej komory, przemieszczenie aorty na prawo, nad przegrodę międzykomorową i przerost prawej komory;
– SV czyli serce jednokomorowe – występuje wtedy, gdy dwie zastawki przedsionkowo-komorowe, albo wspólna (pojedyncza) zastawka przedsionkowo-komorowa otwierają się do jednej komory (czyli jedna komora ma charakter szczątkowy, jest w znacznym stopniu niedorozwinięta);
– HLHS czyli zespół niedorozwoju lewego serca – obejmuje zarośnięcie lub zwężenie zastawki dwudzielnej, różnego stopnia niedorozwój, albo całkowity brak lewej komory, zarośnięcie lub zwężenie zastawki aortalnej, oraz niedorozwój aorty wstępującej i łuku aorty;
– HRHS czyli zespół niedorozwoju prawego serca – zarośnięcie lub zwężenie zastawki trójdzielnej z niedorozwojem prawej komory oraz zwężeniem lub zarośnięciem zastawki płucnej;
– DORV czyli dwuujściowa prawa komora – to odejście obu dużych tętnic z prawej komory serca;
– Niezrównoważony kanał przedsionkowo-komorowy – to postać CAVC, w której jedna z komór (najczęściej lewa) jest niedorozwinięta i nie jest w stanie spełniać swoich funkcji.
1.)Przekrój podłużny przez serce:
– z lewej serce zdrowe
– z prawej serce chore (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy-CAVC)
2) serce chore – wspólny kanał p-k,
3) serce po korekcie wspólnego kanału p-k
4) przekrój podłużny przez zdrowe serce
Inne wady, o których warto chociażby wspomnieć to: zwężenie cieśni aorty czyli koarktacja aorty (CoA), zwężenie aorty (AS), zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej (PS), zwężenie (MS) lub niedomykalność (MR) zastawki dwudzielnej/mitralnej, serce trój przedsionkowe (cor triatriatum), okienko aortalno-płucne (APW), częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych (PAPVD), wady tętnic wieńcowych (Zespół Blanda, White”a i Garlanda – BWG, przetoki tętnic wieńcowych, Choroba Kawasaki), pierścienie naczyniowe (VR), zespół wrodzonego braku zastawki tętnicy płucnej, zarośnięcie zastawki pnia płucnego z ciągłą przegrodą międzykomorową (PA/IVS), całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych (TAPVC), przerwanie łuku aorty (IAA), wspólny pień tętniczy (TAC), przełożenie dużych naczyń (TGA), atrezja (zarośnięcie) zastawki trójdzielnej (TA), kardiomiopatie, czyli wady mięśnia sercowego, całkowity blok serca, czyli wada układu przewodzenia serca.
Przy okazji wad serca najczęściej występujących u dzieci z zespołem Downa (wad przeciekowych) trzeba zwrócić uwagę na pojęcie nadciśnienia płucnego, czyli podwyższonego ciśnienia w naczyniach płucnych. U dzieci rozpoznaje się je wtedy, kiedy ciśnienie w tętnicy płucnej wynosi powyżej 50% ciśnienia w panującego w aorcie. Wyróżniamy nadciśnienie płucne wtórne i pierwotne. Pierwotne jest chorobą o nieznanej etiologii, zaś wtórne jest następstwem określonej nieprawidłowości bądź zaburzenia (w tym wady przeciekowej). Innym pojęciem jakie rodzic serduszkowego dziecka może napotkać na swojej drodze jest cewnikowanie serca. Jest to inwazyjne badanie diagnostyczne układu krążenia, które pozwala na podjęcie decyzji o możliwościach leczenia. Składa się z dwóch części: hemodynamiki i angiografii.
Wiele jest jeszcze tematów, które w tym opracowaniu powinnam poruszyć, dlatego zapraszam do lektury naszego portalu i do zalogowania się na forum „Zakątek21” – pomożemy wam przez to przejść.