Każdy pacjent z zespołem Downa znajduje się pod opieką wielu poradni specjalistycznych między innymi: kardiologicznej, ortopedycznej, okulistycznej, endokrynologicznej. Oznacza to ciągły kontakt z wieloma lekarzami. Wydaje się, że kolejne badanie, kolejna wizyta w placówce służby zdrowia zajmującej się zaburzeniami snu mogłaby wydawać się już przeciążeniem. Czy jednak zaburzenia oddychania w czasie snu takie jak obturacyjny bezdech senny mogą wpłynąć na rozwój osób z zespołem Downa?
Zaburzenia oddychania w czasie snu można podzielić na dwa główne typy: obturacyjne i centralne. Bezdech obturacyjny można rozpoznać gdy brak jest przepływu powietrza przez drogi oddechowe, ale nie ustępują ruchy klatki piersiowej. Bezdech centralny jest wtedy gdy brakowi przepływu przez drogi oddechowe towarzyszy brak ruchów klatki piersiowej. Oczywiście patologiczne bezdechy muszą osiągnąć odpowiednią długość w czasie: dla dzieci takim czasem jest bezdech, który trwa przez okres dwóch oddechów , a dla dorosłych jest to 10 sekund. Jedynym badaniem, które jest złotym standardem w postawieniu rozpoznania i określeniu ciężkości zespołu bezdechu sennego jest polisomnografia całonocna. W badaniu tym lekarz ma możliwość obserwowania m.in. przepływu powietrza, ruchów klatki piersiowej, saturacji, ruchu nóg, podbródka, ruchu gałek ocznych a także faz snu, w których potencjalne bezdechy występują.
Zespół obturacyjnego bezdechu sennego dotyczy około 6% populacji. Osoby z zespołem Downa natomiast w około 94% prezentują odchylenia w badaniu polisomnograficznym, dzięki którym można rozpoznać tą jednostkę chorobową [1]. Jest to niebagatelny procent osób. Dzieje się to głównie z powodu 2 głównych przyczyn: otyłości, która często jest związana z tym zespołem genetycznym oraz zmian anatomicznych w obrębie twarzoczaszki, które mają wpływ na anatomię górnych dróg oddechowych. Badania podają, że w porównaniu z populacją osób bez zespołu Downa, u osób z trisomią 21 występuje wyższy wskaźnik AHI (Apnea/Hypopnea Index- ilość bezdechów i hipowentylacji na godzinę pozwalający na określenie ciężkości zespołu), a także niższy poziom wysycenia hemoglobiny tlenem[1].
Dlaczego wskazane jest, aby wykluczyć lub rozpoznać to zaburzenie u osób z zespołem Downa? Przede wszystkim z uwagi na następstwa wynikające z opóźnionej diagnozy. Jest potwierdzone, że zespół bezdechu obturacyjnego jest czynnikiem ryzyka wystąpienia nadciśnienia tętniczego, nadciśnienia płucnego, zaburzenia zachowania, uwagi, koncentracji wynikające z przewlekłego niedotlenienia w czasie snu, moczenia nocnego [1], [2], [3], [4]. Każde z tych powikłań w wypadku osób z zespołem Downa może w zdecydowany sposób utrudnić rozwój somatyczny, a także mieć niekorzystny wpływ na funkcji poznawczych.
Podsumowujac: zespół obturacyjnego bezdechu sennego u osób z zespołem Downa jest problemem interdyscyplinarnym. Dotyka wielu obszarów medycyny i psychologii rozwoju poznawczego. W razie chęci zgłoszenia się do specjalistów zajmujących się tym problemem w głównej mierze można wyróżnić lekarzy laryngologów. Każdy lekarz rodzinny i inny lekarz pierwszego kontaktu może skierować na badanie polisomnograficzne. Ze względu na powikłania nieleczonego zespołu obturacyjnego bezdechu sennego oraz na odsetek pozytywnych rozpoznań wśród osób z trisomią 21 powinno się przeprowadzić badanie polisomnograficzne przynajmniej raz w życiu.
Autor:
Lek. Alicja Sapała – Smoczyńska
Piśmiennictwo:
[1]. Trois MS, Capone GT, Lutz JA, Melendres MC, Schwartz AR, Collop NA, Marcus CL. : Obstructive sleep apnea in adults with Down syndrome. J Clin Sleep Med. 2009 Aug 15;5(4):317-23.
[2]. Senthilvel E, Krishna J.: Body position and obstructive sleep apnea in children with Down syndrome. J Clin Sleep Med. 2011 Apr 15;7(2):158-62.
[3]. 24. Su MS, Li AM, So HK et al.: Nocturnal Enuresis in Children: Prevalence, Correlates, and Relationship with Obstructive Sleep Apnea. J Pediatr 2011: Mar 11
[4]. 13. O”Brien LM, Mervis CB, Holbrook CR et al.: Neurobehavioral implications of habitual snoring in children. Pediatrics 2004; 114(1): 44-9
Źródło: Instytut genetyki – GEN@RACJA
Wypowiedz się na forum