dna

Dzieci bez wad?

 

Coraz więcej rodziców obciążonych genetycznie może mieć pewność, że ich dzieci będą zdrowe.

Kiedy tylko państwo X dowiedzieli się, że ich syn nie słyszy, bo ma mutację 35delG w genie GJB2, zgłosili się do warszawskiej Kliniki Leczenia Niepłodności Invicta. Pragnęli mieć jeszcze jedno dziecko, ale nie chcieli, by ono również było chore. Po ponad roku ich marzenie się spełniło – drugi syn urodził się zdrowy. To pierwszy w Polsce przypadek narodzin dziecka w genetycznie obciążonej głuchotą rodzinie, której z pomocą przyszła diagnostyka preimplantacyjna.

Badanie jest niezwykle cenne, bo pozwala wykryć wadę genetyczną, zanim ujawni się ona u płodu lub już narodzonego dziecka. I podjąć terapię, która ją wyeliminuje. Klinika Leczenia Niepłodności Invicta to jedyna placówka w Polsce, gdzie takie testy się przeprowadza. Pierwszą diagnostykę preimplantacyjną embriolodzy i lekarze wykonali w 2005 roku w rodzinie, w której matka i ojciec byli nosicielami choroby zwanej rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). – Takich chorób wywołanych przez jeden wadliwy gen, w których badanie to może okazać się pomocne, jest około dwóch tysięcy – mówi prof. Krzysztof Łukaszuk z Kliniki Leczenia Niepłodności Invicta. Profesor nie ma wątpliwości, że to najlepsze rozwiązanie dla par, które mają już jedno dziecko dotknięte chorobą genetyczną, a chcą mieć kolejne, ale zdrowe.

Bez względu na to, jaką chorobą genetyczną zagrożona jest rodzina, terapia wygląda podobnie i trwa kilka miesięcy. Najpierw kobieta przechodzi stymulację, czyli przyjmuje leki hormonalne, które przyspieszają produkcję komórek jajowych. Potem przeprowadza się zapłodnienie pozaustrojowe. U państwa X do in vitro nadawało się 21 pęcherzyków jajowych. Wszystkie wykorzystano. Do cytoplazmy każdego z nich wstrzyknięto plemniki. Na laboratoryjnym szkiełku rozwinęło się sześć zarodków (pozostałych komórek jajowych nie udało się zapłodnić.) Gdy miały po osiem komórek, specjaliści rozpoczęli diagnostykę preimplantacyjną. Z każdego embrionu wyciągnęli po jednej komórce i na nich prowadzili badania, sprawdzając mutacje genu. – To był prosty przypadek. Rodzice przyszli z diagnozą, że ich dziecko ma wadę genetyczną. Ustalono to na podstawie badania krwi. Wykryło ono, że oboje mają tę samą mutację, którą przekazali dziecku – mówi prof. Łukaszuk.

Badania w laboratorium trwały dwa miesiące. Tyle czasu zajęło lekarzom Invicty namnażanie fragmentu DNA i sprawdzanie mutacji. Ustalono, że cztery zarodki są zdrowe (nie mają ani jednego wadliwego genu lub tylko jeden jest nieprawidłowy), zaś dwa embriony nie nadają się do wszczepienia, bo mają oba wadliwe geny. Urodzone dziecko byłoby więc głuche. Matce wszczepiono jeden zdrowy zarodek (jeden zamrożono, a dwa rozwijały się nieprawidłowo i obumarły). Po dziewięciu miesiącach urodził się zdrowy chłopiec, bez wady słuchu.

Najczęściej diagnostyce preimplantacyjnej poddają się w Polsce rodziny zagrożone rdzeniowym zanikiem mięśni SMA, choć wcale nie jest to najczęstsza choroba jednogenowa. – Jest ona za to niezwykle okrutna zarówno dla dziecka, jak i rodziców – mówi prof. Łukaszuk. Ujawnia się już w pierwszym miesiącu życia dziecka. Poznać ją można po osłabionych mięśniach i kłopotach z połykaniem jedzenia. Z czasem dziecko przestaje swobodnie oddychać, zaczyna chorować na zapalenie płuc. Umiera, zazwyczaj nie doczekawszy piątego roku życia. – Rodzice takiego dziecka zwykle są jeszcze młodzi, mają więc dużą szansę na kolejne. Muszą tylko szybko podjąć decyzję, czy poddać się zapłodnieniu in vitro i diagnostyce preimplantacyjnej – tłumaczy prof. Łukaszuk.

Częściej niż SMA występuje mukowiscydoza, ale rodzice, gdy zostają sami i decydują się na drugie dziecko, mają zazwyczaj po 40-50 lat. Jest więc za późno, by kobieta mogła zajść w ciążę zarówno w sposób naturalny, jak i w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego. – Zwlekają tak długo, bo mukowiscydoza nie zabija tak szybko jak SMA, a ponadto nowoczesne leki, rehabilitacja i operacje, np. przeszczep płuc, dają nadzieję, że dziecko z tą chorobą będzie żyć długo – mówi prof. Łukaszuk.

Teraz specjaliści z kliniki Invicta przymierzają się do przełamania kolejnej bariery. Przeprowadzili diagnostykę preimplantacyjną sprawdzającą białka HLA, czyli białka głównego układu zgodności tkankowej. To one decydują o przyjęciu lub odrzuceniu przeszczepu. Sprawdza się je zawsze u biorcy i dawcy przed przeszczepieniem narządu lub tkanki. Wykonuje się je też u nowo wytworzonych zarodków, gdy kilkuletnie dziecko trzeba poddać transplantacji szpiku, a nie można dla niego znaleźć dawcy. Wtedy rodzice mogą zdecydować się na drugie dziecko, które stanie się dawcą dla pierwszego. Naturalnie poczęte będzie jednak miało 25 proc. szansy, by zostać dawcą. Aby zaś mieć pewność, że szpik młodszego będzie nadawał się dla starszego, trzeba przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Takie badania są już od kilkunastu lat prowadzone w Stanach Zjednoczonych. Pozwalają wybrać ten zarodek, którego HLA jest zgodne z genami chorego dziecka. Wszczepić matce i czekać na szczęśliwe rozwiązanie.</p >

W klinice Invicta dzięki takiej diagnostyce lekarze chcą pomóc rodzinie spod Gdańska, której członkowie są zagrożeni rzadką chorobą i nawet zwykle niegroźna infekcja wirusowa może zakończyć się śmiercią. Wtedy do leczenia potrzebny jest przeszczep szpiku.

W Polsce badania genetyczne, w tym diagnostyka preimplantacyjna, nie są powszechne. Budzą wiele kontrowersji i poza nielicznymi wyjątkami nie są refundowane. Prof. Łukaszuk jest jednak pewien, że to się zmieni. – Jestem przekonany, że w ciągu 10-20 lat każdy z nas będzie znał pełną sekwencję swego DNA. Będzie wiedział, jakie choroby mu grożą, a tym samym może zacznie bardziej o siebie dbać. Na świat będzie przychodziło mniej dzieci dotkniętych chorobami jednogenowymi, a o te, które się urodzą, będzie można lepiej zadbać – mówi. Oby miał rację.

Autor: Dorota Romanowska

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.