chromosomy

Patent na zespół Downa

Naukowcy z francuskiej Fundacji im. Jérôme Lejeune”a, która od lat prowadzi badania w dziedzinie leczenia niepełnosprawności intelektualnych uwarunkowanych genetycznie, dokonali odkrycia cząsteczek mających właściwości inhibitora w zetknięciu z enzymem odpowiedzialnym za opóźnienie umysłowe, które występuje u chorych z trisomią 21. chromosomu. Oznacza to, że hamują one wytwarzanie szkodliwej substancji powodującej chorobę popularnie zwaną zespołem Downa.

Po raz pierwszy złożono wniosek patentowy dotyczący rodziny cząsteczek o potencjale terapeutycznym w przypadku tego właśnie zespołu. Co istotne, cząsteczki te spełniają wszelkie wymogi konieczne do wykorzystania ich w terapii. Jak poinformowała „Nasz Dziennik” Domitille Cournault, rzecznik prasowy fundacji, w najbliższym czasie naukowcy przejdą do kolejnego etapu, jakim są badania na organizmach zwierzęcych. Jeśli ich efekty okażą się pomyślne, można będzie przejść do badań klinicznych.

Zapoczątkowany w 2004 r. przez fundację unikatowy program badawczy CiBleS21 ma na celu wdrożenie skutecznego leczenia w przypadku trisomii 21. Ma on charakter międzynarodowy. Skupia niemal 20 grup badawczych pracujących pod kierunkiem dr. Henriego Bléhaut na terenie Francji, Stanów Zjednoczonych, Niemiec, Hiszpanii oraz Indii. Jego zadaniem jest opracowanie terapii pozwalającej na leczenie niepełnosprawności intelektualnych. Odkrycie dokonane w ramach projektu jest zwieńczeniem wielo
letnich wysiłków wpisujących się w potrójną misję organizacji, która finansuje badania nad leczeniem, zapewnia pacjentom opiekę oraz broni ich życia i godności.
Fundacja kontynuuje dzieło zapoczątkowane przez Jérôme Lejeune”a – odkrywcy etiologii trisomii 21. chromosomu, pierwszego przewodniczącego Papieskiej Akademii Życia powołanego na to stanowisko przez Jana Pawła II. Lejeune, nieformalny patron obrońców życia, walczył poprzez swoje badania o poszanowanie życia człowieka od momentu poczęcia, niezależnie od wyników badań prenatalnych, które wskazywałyby na możliwość wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Jego proces beatyfikacyjny trwa od 2007 roku.

Anna Bałaban

*******

Z Domitille Cournault, rzecznikiem prasowym Fundacji im. Jérôme Lejeune”a, rozmawia Anna Bałaban

Kiedy pacjenci z zespołem Downa mogą liczyć na pojawienie się lekarstwa, które pozwoli im przezwyciężyć ograniczenia wynikające z choroby?
– Na razie jesteśmy wciąż na etapie
badań. Naszym celem jest rzeczywiście opracowanie lekarstwa, które będzie mogło służyć w leczeniu deficytów na poziomie intelektualnym w oparciu o działanie pewnych cząsteczek.

Jakie są to cząsteczki?
– Otóż w przypadku zespołu Downa w organizmie występują trzy chromosomy 21, a ponieważ jest ich aż tyle, produkują nadmierną ilość określonych enzymów. Naukowcy zdołali zidentyfikować produkowaną substancję odpowiedzialną m.in. za deficyt intelektualny i wskazali rodzinę cząsteczek, które mogłyby zahamować działanie tego enzymu. Fundacja złożyła więc wniosek patentowy dotyczący tego odkrycia i niebawem naukowcy przejdą do kolejnego etapu, jakim są badania na modelach zwierzęcych.

Jak długo trwają takie badania?
– Nigdy nie da się tego przewidzieć. Ale jeśli rezultaty tych badań okażą się pozytywne, będzie można przejść do etapu klinicznego, czyli do leczenia. Ostatecznym celem będzie opracowanie leku mającego zastosowanie w leczeniu opóźnienia umysłowego.

Świat nauki ma już podobne osiągnięcia, które przybliżają nas do skutecznego leczenia zespołu Downa?
– Trzeba odnotować, że w ostatnich dwóch latach poczyniono znaczne postępy w badaniu tego zespołu. Dokonano też znaczących odkryć. To bardzo istotne, ponieważ jeszcze parę lat temu wielu naukowców i badaczy twierdziło, że to niemożliwe, żeby nastąpił jakikolwiek postęp w badaniach nad zespołem Downa. A mimo wszystko wbrew tym przewidywaniom i dzięki cierpliwym poszukiwaniom grup naukowców odnotowujemy rzeczywiste rezultaty. Naukowcy zdołali zidentyfikować pewne substancje i niebawem przejdą do kolejnych badań. To prawda, że jest to dopiero początek, jest jeszcze sporo pracy, ale wreszcie pojawiła się nadzieja. Trzeba też wspomnieć o dwóch innych programach, które są już na etapach bardziej zaawansowanych. Chodzi mi tutaj o badania laboratorium Roche, które od września tego roku są prowadzone na poziomie klinicznym, a także o postępy w poszukiwaniach medycznych kierowanych od 2010 r. przez Marę Dierssen, która jest naukowcem hiszpańskim. Wszystkie te badania mają charakter komplementarny i dzięki temu mamy nadzieję na znalezienie skutecznych kompleksowych metod leczenia pacjentów z zespołem Downa. To niezbite dowody na to, że od dwóch lat rzeczywiście możemy mówić o postępach w tej materii.

Dziękuję za rozmowę.

Dodaj komentarz

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.