genetyka badania

Będzie lekarstwo na zespół Downa

Naukowcy odkryli substancję, która w przyszłości pomoże dzieciom z zespołem Downa dogonić zdrowych rówieśników.

Dzieci z zespołem Downa w dniu urodzin nie odbiegają pod względem rozwoju od swoich zdrowych rówieśników. Jednak w miarę upływu lat pojawiają się różnice, bo dzieci z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia populacji, czyli są upośledzone w stopniu lekkim lub średnim. Oznacza to, że te dzieci gorzej się uczą i zapamiętują, mają ograniczoną zdolność wyciągania wniosków. Zespół Downa to wada genetyczna. Za jego powstanie odpowiedzialna jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Dotychczas nie było na nią lekarstwa, ale wkrótce może się to zmienić.

Zespół badaczy ze Stanford University School of Medicine i Lucile Packard Children”s Hospital postanowił znaleźć sposób na to, aby pomóc dzieciom dotkniętym tą wadą. Najpierw musieli przekonać się, gdzie dokładnie znajdują się w mózgu nieprawidłowości związane z zespołem Downa. Obserwując osoby z tym syndromem badacze zauważyli, że mają one problem z przyswajaniem informacji przestrzennych i kontekstowych. Dlatego z trudem poruszają się na przykład w centrum handlowym czy nieznanej dzielnicy. Przyswajanie informacji przestrzennych odbywa się w strukturze mózgowej zwanej hipokampem i temu obszarowi postanowili przyjrzeć się badacze, szukając źródła problemów osób z zespołem Downa.

Jako model do badań posłużyły myszy, u których badacze wywołali zmianę w genomie podobną do ludzkiego zespołu Downa. Zmodyfikowane genetycznie myszy były wyraźnie upośledzone – nie potrafiły rozpoznawać niebezpieczeństwa ani budować gniazd w nowej klatce. Po zbadaniu ich mózgów okazało się, że kluczową rolę w ograniczeniu zdolności poznawczych zwierząt odgrywa niewielki obszar mózgu, zwany miejscem sinawym. Z niego dostarczana jest do hipokampu noradrenalina, neuroprzekaźnik konieczny do zapamiętywania nowych informacji. Badania wykazały, że miejsce sinawe u myszy z mutacją imitującą zespół Downa było zdegenerowane i nie wydzielało wystarczających ilości noradrenaliny.

Po ustaleniu źródła problemu badacze podali myszom prekursor noradrenaliny, zwiększający ilość tego neuroprzekaźnika w mózgu. Już po kilku godzinach zobaczyli gwałtowną zmianę zachowania myszy. Zaczęły one zachowywać się dokładnie
tak samo jak ich zdrowe rówieśniczki. – Byliśmy naprawdę zdumieni, że zmiana zaszła tak szybko – mówi dr Ahmad Saleh, szef zespołu badaczy. Naukowcy sądzą, że terapia zastosowana wobec myszy może zadziałać również u ludzi. Trzeba byłoby tylko rozpocząć terapię u dzieci z zespołem Downa odpowiednio wcześnie, wtedy opóźnienie ich rozwoju w stosunku do zdrowych rówieśników mogłoby być zdecydowanie mniejsze niż dziś.

Autor: Katarzyna Burda

Zobacz  artykuł w Rzeczpospolitej.

Dodaj komentarz

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.