Objawami zaćmy wrodzonej u dzieci mogą być zmętnienia w soczewce obecne już przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia, często bezobjawowa lub zauważona przez rodziców nieuwaga wzrokowa dziecka bądź zez (leniwe oko). Biały refleks ze źrenicy, biała źrenica – to objaw podstawowy. Ten objaw występuje jednak również przy retinoblastoma – jest to guz wewnątrz gałkowy. Niemowlę może uciskać oczy kciukami lub piąstkami (zaćma obustronna). Inne objawy to zez, oczopląs oraz nieprawidłowy wynik badania ostrości wzroku w jednym lub obu oczach.
U dzieci przy tego typu objawach należy zawsze wykluczyć obecność guza wewnątrz gałkowego – wczesne rozpoznanie i leczenie retinoblastoma mogą uratować życie.
Podobne jak w zaćmie objawy mogą również towarzyszyć innym chorobom i zawsze wymagają właściwego rozpoznania lekarskiego oraz odpowiedniego do przyczyny postępowania leczniczego.
Przyczynami zaćmy wrodzonej mogą być:
- aberracje chromosomowe – zespół Downa (w którym zaćma o różnym nasileniu występuje u 60 proc. chorych), trisomia 18, 13 i delecja krótkiego ramienia chromosomu 5,
- dziedziczność – ok. 1/3 przypadków jest dziedziczna, w tym większość w sposób autosomalny, dominujący z różną ekspresją genów. Rzadziej występuje dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny lub związany z chromosomem X,
- schorzenia gałki ocznej – m.in. przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste, małoocze, brak tęczówki, uraz, siatkówczak, retinopatia wcześniaków, odwarstwienie siatkówki, zapalenia błony naczyniowej,
- zakażenia wewnątrzmaciczne – najczęstszą przyczyną jest wirus różyczki, który może powodować jedno lub obustronną zaćmę całkowitą. Zmętnienie soczewki wywołane jest bezpośrednią inwazją wirusa do soczewki w I trymestrze ciąży. W tych przypadkach wirusa można wyhodować z aspiratów zmętniałej soczewki. Inne czynniki etiologiczne zakażeń wewnątrzmacicznych powodujących zaćmę to wirusy półpaśca, opryszczki, polio, grypy, zapalenia wątroby, cytomegalowirus oraz krętki kiły, toksoplazmozy,
- zaburzenia metaboliczne – galaktozemia, niedobór galaktokinazy, mannozydoza, zespół Lowe’a,
niska waga urodzeniowa, - toksyczne – u płodów narażonych na promieniowanie jonizujące lub leki, takie jak: sulfonamidy,
- kortykosterydy, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży może wystąpić zaćma.
W przypadku zaćmy wrodzonej całkowita zaćma obustronna powinna być usunięta chirurgicznie w pierwszych miesiącach życia, aby nie dopuścić do powstania głębokiego i trwałego niedowidzenia, a także umożliwić prawidłowy rozwój psychiczny dziecka. Po operacji konieczna jest natychmiastowa korekcja niedostatecznej refrakcji, która w sposób najprostszy może być skompensowana okularami. Wszczepy soczewek wewnątrzgałkowych (sztuczna soczewka) nie są stosowane u dzieci poniżej drugiego roku życia.
Jednostronna zaćma jest względnym wskazaniem do operacji i jest usuwana w okresie, kiedy można zapewnić korekcję optyczną powstałej po operacji bezsoczewkowości. Jednostronna bezsoczewkowość jest kompensowana soczewkami kontaktowymi.
Problemem może być wybór odpowiedniej korekcji bezsoczewkowości u niemowląt i małych dzieci. Mamy do dyspozycji szkła okularowe, soczewki nagałkowe, soczewki wewnątrz gałkowe. Szkła okularowe mają zastosowanie tylko w pr
zypadku obuocznej bezsoczewkowości u dzieci starszych. Nie mogą być stosowane u pacjentów z jednostronną bezsoczewkowością, ponieważ wiąże się to z powstawaniem na siatkówce różnej wielkości obrazów uniemożliwiające ich fuzję, a zatem i widzenie obuoczne. Soczewki wewnątrzgałkowe są coraz częściej stosowaną metodą korekcji bezsoczewkowości. Należy jednak pamiętać, że wszczepienie implantu wewnątrzgałkowego do oka dziecka powoduje odczyny proliferacyjne i zapalne. Trudno jest także określić moc wszczepianej soczewki, bowiem gałka oczna dziecka jest w fazie stałego rozwoju i nie znana jest ostateczna moc łamiąca soczewki własnej pacjenta. Soczewki kontaktowe wydają się najlepszym rozwiązaniem optycznym korekcji, zarówno jedno, jak i obustronej bezsoczewkowości u dzieci do 2 lat. Później dzieci ze względu na dużą aktywność gorzej akceptują soczewki nagałkowe. U tych pacjentów w przypadkach obustronnej bezsoczewkowości stosuje się okulary, przy jednostronnej należy rozważyć wtórny wszczep soczewki wewnątrzgałkowej.
W okresie pooperacyjnym dziecko z zaćmą wrodzoną musi być pod stałą opieką lekarza okulisty, aby nie dopuścić do rozwoju niedowidzenia i zeza chorego oka.
Na podstawie: Chirurg-Plastyczny oraz tekstu autorstwa prof. dr. hab. Jerzego Szaflika oraz dr Justyny Izdebskiej.